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檢驗科知識宣傳-基因檢測
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檢驗科知識宣傳:基因檢測
基因
  基因一詞來自希臘語,是指攜帶有遺傳信息的DNA序列,是控制生物性狀的基本遺傳單位。基因通過指導蛋白質的合成來表達自己所攜帶的遺傳信息,從而控制生物個體的性狀表現(xiàn)。DNA是脫氧核糖核酸的縮寫,是遺傳信息的載體。
基因檢測 
  基因檢測是指通過各種分子生物學技術(如測序、基因芯片、定量PCR等)對受檢者細胞中的基因信息進行檢測分析,確定其基因型,不同的基因型與生命的不同特征有關,如疾病特征、患病特征、藥物反應特征、身材特征、心理特征,等等。
基因檢測的主要臨床意義
  1、預測未來患病風險,爭取預防時間。針對健康和亞健康人群。
  2、通過基因檢測知道自己有某方面的疾病易感基因對身體產(chǎn)生患病風險,可主動的改善環(huán)境和生活習慣、飲食、運動等外在因素的調節(jié),做好自己的健康管理。從而可降低患病風險。
  3、通過基因檢測,提示腫瘤與藥物的敏感性,不但大大地降低了不必要的醫(yī)療支出,提高了療效,更避免了對人體造成更大的傷害。基因檢測參考指導治療腫瘤已成為國際上的重要發(fā)展方向,也是治療腫瘤的一個重要突破口。
基因檢測的方式 
  先把受檢者的基因從血液或其他細胞中提取出來。然后用可以識別可能存在突變的基因的引物和PCR技術將這部分基因復制很多倍,用有特殊標記物的突變基因探針方法、酶切方法、基因序列檢測方法等判斷這部分基因是否存在突變或存在敏感基因型。
走出對基因檢測的認識誤區(qū)
  在歐美等發(fā)達國家,基因檢測已經(jīng)被廣泛用于指導健康管理,從而對疾病采取有針對性的防御措施。隨著我國人民生活水平的不斷提高,在患病之前的日常保健已經(jīng)受到越來越多的關注,基因檢測也逐漸進入尋常百姓的生活中。但是目前普通民眾對基因檢測的認識仍然存在一些誤區(qū)——
  誤區(qū)一:對檢測結果理解的誤區(qū)
  基因檢測的結果往往是以患病的高低風險表示出來的。檢測結果的高風險人群,僅表示該類人群屬于該疾病的易感人群,在有害環(huán)境因素的影響下,比正常人群更有可能患上該種疾病,并不代表一定會患有該疾病。例如,攜帶乳腺癌基因BRCA1的人有80%的機會在65歲的時候患乳腺癌。如果這種基因的攜帶者從年輕的時候就做乳腺B超檢查,發(fā)現(xiàn)可以轉變成乳腺癌的病變及早切除,可達到預防乳腺癌的效果。所以檢測出攜帶某種易感基因并不是說已經(jīng)或一定得這種病,只要通過采取一些積極的干預措施,就可有效地避免將來可能發(fā)生的疾病。如果檢測結果是低風險人群,僅表示您屬于該疾病的易感性低,并不代表您永遠不會患病,您在日常生活中,仍需注意外界有害因素的影響,例如:如果您檢測結果是肺癌低風險,并不代表您可以放心地吸煙,您仍須樹立健康的生活方式。
  誤區(qū)二:與常規(guī)體檢類似
  疾病易感基因檢測與常規(guī)體檢對疾病的預防都能起到作用,但二者反映的是不同的階段?;蛐褪且粋€人特有的,不同于他人的基因密碼,基因型本身不引起疾病,但是某些基因型對特定環(huán)境因素非常敏感,進而增加疾病發(fā)生的風險?;驒z測是在沒有發(fā)病的情況下,預測將來可能會患什么疾病,它是主動預防疾病的發(fā)生;而常規(guī)體檢是檢測已經(jīng)發(fā)生的疾病以及疾病到達的程度。常規(guī)體檢雖然能夠對某些疾病進行早診斷,但無法在發(fā)病前預知,所以在疾病的預防上傳統(tǒng)體檢十分被動?,F(xiàn)實中往往很多疾病無明顯征兆,但一旦發(fā)病,現(xiàn)代醫(yī)學往往束手無策。而基因檢測,則能夠在疾病尚未發(fā)生時,向你發(fā)出風險預警。
  誤區(qū)三:基因檢測是高端人群才能消費得起的奢侈品
  目前根據(jù)檢測范圍,基因檢測可分為單項型和全基因組型。前者只檢測限定范圍內的基因已知位點,這些基因作用功能清楚,結果評價明確,是檢測市場上的主流產(chǎn)品,目前已經(jīng)在歐美廣泛應用于患病風險預警、圍產(chǎn)期遺傳病篩查、人工受精胚胎篩選、臨床診斷、以及法醫(yī)學身份確認等多個方面。國內開展的基因檢測服務也主要以單項型為主,而且有些疾病的基因檢測在一些三甲醫(yī)院也廣泛推廣?;驒z測的價格也隨著檢測技術的成熟而不斷降低,在某些醫(yī)院500元左右就可以做一個藥物性耳聾的基因檢測。全基因組型雖然可以獲得被檢測者的全部遺傳信息,但檢測費用目前仍然非常昂貴,主要應用于研究領域,還沒有得到大眾市場的認可。


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