檢驗(yàn)科知識(shí)宣傳：基因檢測(cè)
基因
　　基因一詞來(lái)自希臘語(yǔ)，是指攜帶有遺傳信息的DNA序列，是控制生物性狀的基本遺傳單位?；蛲ㄟ^(guò)指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成來(lái)表達(dá)自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個(gè)體的性狀表現(xiàn)。DNA是脫氧核糖核酸的縮寫(xiě)，是遺傳信息的載體。
基因檢測(cè)　
　　基因檢測(cè)是指通過(guò)各種分子生物學(xué)技術(shù)（如測(cè)序、基因芯片、定量PCR等）對(duì)受檢者細(xì)胞中的基因信息進(jìn)行檢測(cè)分析，確定其基因型，不同的基因型與生命的不同特征有關(guān)，如疾病特征、患病特征、藥物反應(yīng)特征、身材特征、心理特征，等等。
基因檢測(cè)的主要臨床意義
　　1、預(yù)測(cè)未來(lái)患病風(fēng)險(xiǎn)，爭(zhēng)取預(yù)防時(shí)間。針對(duì)健康和亞健康人群。
　　2、通過(guò)基因檢測(cè)知道自己有某方面的疾病易感基因?qū)ι眢w產(chǎn)生患病風(fēng)險(xiǎn)，可主動(dòng)的改善環(huán)境和生活習(xí)慣、飲食、運(yùn)動(dòng)等外在因素的調(diào)節(jié)，做好自己的健康管理。從而可降低患病風(fēng)險(xiǎn)。
　　3、通過(guò)基因檢測(cè)，提示腫瘤與藥物的敏感性，不但大大地降低了不必要的醫(yī)療支出，提高了療效，更避免了對(duì)人體造成更大的傷害?；驒z測(cè)參考指導(dǎo)治療腫瘤已成為國(guó)際上的重要發(fā)展方向，也是治療腫瘤的一個(gè)重要突破口。
基因檢測(cè)的方式　
　　先把受檢者的基因從血液或其他細(xì)胞中提取出來(lái)。然后用可以識(shí)別可能存在突變的基因的引物和PCR技術(shù)將這部分基因復(fù)制很多倍，用有特殊標(biāo)記物的突變基因探針?lè)椒?、酶切方法、基因序列檢測(cè)方法等判斷這部分基因是否存在突變或存在敏感基因型。
走出對(duì)基因檢測(cè)的認(rèn)識(shí)誤區(qū)
　　在歐美等發(fā)達(dá)國(guó)家，基因檢測(cè)已經(jīng)被廣泛用于指導(dǎo)健康管理，從而對(duì)疾病采取有針對(duì)性的防御措施。隨著我國(guó)人民生活水平的不斷提高，在患病之前的日常保健已經(jīng)受到越來(lái)越多的關(guān)注，基因檢測(cè)也逐漸進(jìn)入尋常百姓的生活中。但是目前普通民眾對(duì)基因檢測(cè)的認(rèn)識(shí)仍然存在一些誤區(qū)——
　　誤區(qū)一：對(duì)檢測(cè)結(jié)果理解的誤區(qū)
　　基因檢測(cè)的結(jié)果往往是以患病的高低風(fēng)險(xiǎn)表示出來(lái)的。檢測(cè)結(jié)果的高風(fēng)險(xiǎn)人群，僅表示該類人群屬于該疾病的易感人群，在有害環(huán)境因素的影響下，比正常人群更有可能患上該種疾病，并不代表一定會(huì)患有該疾病。例如，攜帶乳腺癌基因BRCA1的人有80%的機(jī)會(huì)在65歲的時(shí)候患乳腺癌。如果這種基因的攜帶者從年輕的時(shí)候就做乳腺B超檢查，發(fā)現(xiàn)可以轉(zhuǎn)變成乳腺癌的病變及早切除，可達(dá)到預(yù)防乳腺癌的效果。所以檢測(cè)出攜帶某種易感基因并不是說(shuō)已經(jīng)或一定得這種病，只要通過(guò)采取一些積極的干預(yù)措施，就可有效地避免將來(lái)可能發(fā)生的疾病。如果檢測(cè)結(jié)果是低風(fēng)險(xiǎn)人群，僅表示您屬于該疾病的易感性低，并不代表您永遠(yuǎn)不會(huì)患病，您在日常生活中，仍需注意外界有害因素的影響，例如：如果您檢測(cè)結(jié)果是肺癌低風(fēng)險(xiǎn)，并不代表您可以放心地吸煙，您仍須樹(shù)立健康的生活方式。
　　誤區(qū)二：與常規(guī)體檢類似
　　疾病易感基因檢測(cè)與常規(guī)體檢對(duì)疾病的預(yù)防都能起到作用，但二者反映的是不同的階段。基因型是一個(gè)人特有的，不同于他人的基因密碼，基因型本身不引起疾病，但是某些基因型對(duì)特定環(huán)境因素非常敏感，進(jìn)而增加疾病發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)?；驒z測(cè)是在沒(méi)有發(fā)病的情況下，預(yù)測(cè)將來(lái)可能會(huì)患什么疾病，它是主動(dòng)預(yù)防疾病的發(fā)生；而常規(guī)體檢是檢測(cè)已經(jīng)發(fā)生的疾病以及疾病到達(dá)的程度。常規(guī)體檢雖然能夠?qū)δ承┘膊∵M(jìn)行早診斷，但無(wú)法在發(fā)病前預(yù)知，所以在疾病的預(yù)防上傳統(tǒng)體檢十分被動(dòng)?，F(xiàn)實(shí)中往往很多疾病無(wú)明顯征兆，但一旦發(fā)病，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)往往束手無(wú)策。而基因檢測(cè)，則能夠在疾病尚未發(fā)生時(shí)，向你發(fā)出風(fēng)險(xiǎn)預(yù)警。
　　誤區(qū)三：基因檢測(cè)是高端人群才能消費(fèi)得起的奢侈品
　　目前根據(jù)檢測(cè)范圍，基因檢測(cè)可分為單項(xiàng)型和全基因組型。前者只檢測(cè)限定范圍內(nèi)的基因已知位點(diǎn)，這些基因作用功能清楚，結(jié)果評(píng)價(jià)明確，是檢測(cè)市場(chǎng)上的主流產(chǎn)品，目前已經(jīng)在歐美廣泛應(yīng)用于患病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)警、圍產(chǎn)期遺傳病篩查、人工受精胚胎篩選、臨床診斷、以及法醫(yī)學(xué)身份確認(rèn)等多個(gè)方面。國(guó)內(nèi)開(kāi)展的基因檢測(cè)服務(wù)也主要以單項(xiàng)型為主，而且有些疾病的基因檢測(cè)在一些三甲醫(yī)院也廣泛推廣。基因檢測(cè)的價(jià)格也隨著檢測(cè)技術(shù)的成熟而不斷降低，在某些醫(yī)院500元左右就可以做一個(gè)藥物性耳聾的基因檢測(cè)。全基因組型雖然可以獲得被檢測(cè)者的全部遺傳信息，但檢測(cè)費(fèi)用目前仍然非常昂貴，主要應(yīng)用于研究領(lǐng)域，還沒(méi)有得到大眾市場(chǎng)的認(rèn)可。

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