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遺傳代謝病
遺傳性代謝病是一種嚴(yán)重的危及生命的疾病,一般都是由于酶的缺陷引起的。常見的代謝病有苯丙酸酮尿癥、白化病、半乳糖血癥、蠶豆病等。
? 遺傳性代謝病的臨床表現(xiàn)缺乏特異性,以下臨床表現(xiàn)往往提示遺傳性代謝病可能:
A、 智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩,或停滯、甚至倒退。
B、 頑固性驚厥、癲癇。
C、 精神發(fā)育異常(如孤獨(dú)癥)。
D、 無(wú)明顯原因的反復(fù)嘔吐者。
E、 嬰兒肝炎綜合征。
F、 有頑固性濕疹、紅皮病、膿皮病、牛皮癬樣皮膚表現(xiàn)。
G、 尿液有異常顏色、氣味(鼠尿味,雄貓臭味,爛白菜味,汗腳味,臭魚味等等)。
H、 反復(fù)出現(xiàn)的嚴(yán)重代謝性酸中毒等。
? 遺傳性代謝病的治療原則:
A、 飲食治療:限制過多代謝底物的攝入,避免內(nèi)源性底物的產(chǎn)生,減輕機(jī)體代謝負(fù)擔(dān)。
B、 藥物治療:目的是補(bǔ)充體內(nèi)缺乏的正常產(chǎn)物,排除體內(nèi)過多的旁路產(chǎn)物或者堆積的底物,促進(jìn)正常生化反應(yīng)的進(jìn)行。
⊙神經(jīng)康復(fù):促進(jìn)腦損傷的恢復(fù),爭(zhēng)取腦功能的改善。
二、此系列掛圖的優(yōu)點(diǎn):
本組掛圖詳細(xì)的描述了小兒神經(jīng)內(nèi)科疾病護(hù)理知識(shí),圖片設(shè)計(jì)風(fēng)格統(tǒng)一。將它們布置在醫(yī)院小兒神經(jīng)內(nèi)科科室、醫(yī)院兒童健康教育宣傳欄、兒童醫(yī)院、婦幼保健院等場(chǎng)所。不僅提升醫(yī)院形象,也讓廣大患者學(xué)習(xí)更多專業(yè)的小兒神經(jīng)內(nèi)科疾病護(hù)理知識(shí),為患者提供方便,這正是醫(yī)院的服務(wù)宗旨。
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