苯丙酮尿癥
圖片編號(hào): XESJNK051914 圖片尺寸:500mm*700mm
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一 、掛圖內(nèi)容:

 

苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥是先天性氨基酸代謝性異常疾病的一種,屬常染色體隱形遺傳。由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。苯丙氨酸及其酮酸蓄積可引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。
? 苯丙酮尿癥的癥狀:
      (一)神經(jīng)系統(tǒng):以智能發(fā)育落后為主,可有行為異常、多動(dòng)甚或有肌痙攣或癲癇小發(fā)作,少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高和腱反射亢進(jìn)。BH 缺乏型苯丙酮尿癥患兒的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重:常見(jiàn)肌張力減低,嗜睡和驚厥,智能落后明顯;如不經(jīng)治療,常在幼兒期死亡。
    (二)外貌:患兒在出生數(shù)月后因黑色素合成不足,毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。
    (三)其他:嘔吐和皮膚濕疹常見(jiàn);尿和汗液有鼠尿臭味。
? 苯丙酮尿癥的治療措施:
低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經(jīng)典型PKU的惟一方法,治療的目的是預(yù)防腦損傷。
飲食療法的原則是使苯丙氨酸的攝入量能保證生長(zhǎng)和代謝的最低需要量。苯丙氨酸既不能攝入太多,也不能攝入太少,由于天然蛋白質(zhì)中均含有4-6%的苯丙氨酸,所以必須控制天然蛋白質(zhì)的攝入,而以低或無(wú)苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉作為患兒蛋白質(zhì)的主要來(lái)源??偟鞍踪|(zhì)攝入量中80%來(lái)自人工蛋白質(zhì),20%來(lái)自天然蛋白質(zhì)。
  為保證療效,應(yīng)定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸濃度,還應(yīng)定期復(fù)查血色素、白蛋白、腦電圖、體格和智力發(fā)育情況等。
  對(duì)于非典型苯丙酮尿癥的治療除了飲食治療以外,還應(yīng)補(bǔ)充多種神經(jīng)介質(zhì),如BH 、多巴、葉酸等。

 

 

 

二、此系列掛圖的優(yōu)點(diǎn):

 

      本組掛圖詳細(xì)的描述了小兒神經(jīng)內(nèi)科疾病護(hù)理知識(shí),圖片設(shè)計(jì)風(fēng)格統(tǒng)一。將它們布置在醫(yī)院小兒神經(jīng)內(nèi)科科室、醫(yī)院兒童健康教育宣傳欄、兒童醫(yī)院、婦幼保健院等場(chǎng)所。不僅提升醫(yī)院形象,也讓廣大患者學(xué)習(xí)更多專(zhuān)業(yè)的小兒神經(jīng)內(nèi)科疾病護(hù)理知識(shí),為患者提供方便,這正是醫(yī)院的服務(wù)宗旨。

 

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