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苯丙酮尿癥

圖片編號： XESJNK051914	圖片尺寸：500mm*700mm
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一、掛圖內(nèi)容：

苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥是先天性氨基酸代謝性異常疾病的一種，屬常染色體隱形遺傳。由于染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。苯丙氨酸及其酮酸蓄積可引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。
? 苯丙酮尿癥的癥狀：
      (一)神經(jīng)系統(tǒng)：以智能發(fā)育落后為主，可有行為異常、多動甚或有肌痙攣或癲癇小發(fā)作，少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高和腱反射亢進。BH 缺乏型苯丙酮尿癥患兒的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴重：常見肌張力減低，嗜睡和驚厥，智能落后明顯；如不經(jīng)治療，常在幼兒期死亡。
    (二)外貌：患兒在出生數(shù)月后因黑色素合成不足，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。
    (三)其他：嘔吐和皮膚濕疹常見；尿和汗液有鼠尿臭味。
? 苯丙酮尿癥的治療措施：
低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經(jīng)典型PKU的惟一方法，治療的目的是預防腦損傷。
飲食療法的原則是使苯丙氨酸的攝入量能保證生長和代謝的最低需要量。苯丙氨酸既不能攝入太多，也不能攝入太少，由于天然蛋白質(zhì)中均含有4-6%的苯丙氨酸，所以必須控制天然蛋白質(zhì)的攝入，而以低或無苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉作為患兒蛋白質(zhì)的主要來源。總蛋白質(zhì)攝入量中80%來自人工蛋白質(zhì)，20%來自天然蛋白質(zhì)。
　　為保證療效，應定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度，還應定期復查血色素、白蛋白、腦電圖、體格和智力發(fā)育情況等。
　　對于非典型苯丙酮尿癥的治療除了飲食治療以外，還應補充多種神經(jīng)介質(zhì)，如BH 、多巴、葉酸等。

二、此系列掛圖的優(yōu)點：

本組掛圖詳細的描述了小兒神經(jīng)內(nèi)科疾病護理知識，圖片設計風格統(tǒng)一。將它們布置在醫(yī)院小兒神經(jīng)內(nèi)科科室、醫(yī)院兒童健康教育宣傳欄、兒童醫(yī)院、婦幼保健院等場所。不僅提升醫(yī)院形象，也讓廣大患者學習更多專業(yè)的小兒神經(jīng)內(nèi)科疾病護理知識，為患者提供方便，這正是醫(yī)院的服務宗旨。

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