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遺傳疾病的預(yù)防
隨著醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展,越來越多的遺傳病被發(fā)現(xiàn),雖然有些遺傳病能夠得到治療,但還有許多遺傳病尚無有效的治療方法,因此預(yù)防就成為重要環(huán)節(jié)。所謂遺傳病的預(yù)防,就是防止患有嚴(yán)重遺傳性病的嬰兒出生。目前,主要采取以下手段進(jìn)行預(yù)防:
遺傳咨詢:通過對病人家庭調(diào)查、實(shí)驗(yàn)室檢查及結(jié)合臨床特點(diǎn),對病人的疾病做出正確診斷,判斷其是否為遺傳病,判斷是新突變還是遺傳;其次是確定遺傳方式,最后提出對策和辦法。
產(chǎn)前診斷:某些遺傳性疾病可以在妊娠期得到確診,部分代謝性病癥及性連鎖遺傳病可在孕早期從絨毛檢查染色體,或在妊娠16-20周做羊水檢查,也可利用B超對異常胎兒進(jìn)行檢查,對查出的患病胎兒及時終止妊娠。
婚前男女中雜合子檢出:隱性遺傳病雜合子帶有致病基因但不發(fā)病。但兩個雜合子結(jié)婚就可以生出一個純合子的病嬰,而這種隱性遺傳病通常近親結(jié)婚發(fā)病率高。所以禁止近親結(jié)婚也能達(dá)到預(yù)防目的。
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